Вопросы к экзамену «медицинская генетика»

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ К ЭКЗАМЕНУ

«МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»

для студентов 6 курса педиатрического факультета

субординатуры «Педиатрия»,

субординатуры «Анестезиология, реаниматология и неонатология»,

субординатуры «Детская хирургия»

1. 
   Предмет медицинской генетики. Цели и задачи медицинской генетики. Значение генетики для медицины.
   
2. 
   Вклад наследственной патологии в структуру заболеваемости, инвалидизации и смертности населения в Республике Беларусь.
   
3. 
   Понятие о мутациях, как причине наследственных болезней. Хромосомные, геномные и генные мутации.
   
4. 
   Свойства генов (пенетрантность, экспрессивность гена, феномен антиципации, плейотропное действие).
   
5. 
   Классификация наследственных заболеваний.
   
6. 
   Основные методы исследования, применяемые в медицинской генетике. Их характеристика.
   
7. 
   Клинико-генеалогический метод: задачи, этапы, методика составления родословной, показания к применению.
   
8. 
   Биохимические методы: классификация, возможности и этапы. Показания для биохимической диагностики наследственных болезней.
   
9. 
   Цитогенетический метод, цель применения, этапы. Показания для цитогенетического обследования в постнатальном периоде.
   
10. 
    Молекулярно-генетический метод исследования. Понятие прямой и косвенной ДНК – диагностики. Показания для проведения молекулярно-генетического исследования.
    
11. 
    Близнецовый метод: цель, этапы, показания к применению. Методы диагностики зиготности близнецов. Коэффициенты наследуемости и среды.
    
12. 
    Болезни с наследственной предрасположенностью. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Методы профилактики болезней с наследственной предрасположенностью.
    
13. 
    Скрининговые методы диагностики (неонатальный и селективный биохимический скрининг). Цели применения. Задачи, сроки проведения.
    
14. 
    Особенности сбора жалоб, анамнеза, осмотра и физикального обследования пациентов с наследственными болезнями.
    
15. 
    Генные болезни: определение понятия «генные болезни», этиология, распространенность, патогенез.
    
16. 
    Основные принципы классификации генных болезней, особенности клинических проявлений (клинический полиморфизм), генетическая гетерогенность.
    
17. 
    Типы наследования генных болезней. Примеры заболеваний с различными типами наследования.
    
18. 
    Аутосомно-доминантный тип наследования: характерные признаки, заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования.
    
19. 
    Аутосомно-рецессивный тип наследования: характерные признаки, заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования.
    
20. 
    Х-сцепленный доминантный тип наследования: характерные признаки, заболевания с Х-сцепленным доминантным типом наследования.
    
21. 
    Х-сцепленный рецессивный тип наследования: признаки, заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.
    
22. 
    У-сцепленный тип наследования: характерные признаки, заболевания с У–сцепленным типом наследования.
    
23. 
    Амбулаторный, стационарный и специализированный этапы диагностики генных болезней.
    
24. 
    Основные принципы лечения генных болезней. Возможности этиотропного, патогенетического, симптоматического, хирургического лечения генных болезней.
    
25. 
    Наследственные нарушения обмена веществ: определение, распространенность, этиология, патогенез, классификация.
    
26. 
    Признаки, позволяющие заподозрить наследственные болезни обмена веществ.
    
27. 
    Особенности сбора анамнеза, осмотра и физикального обследования пациентов с наследственными болезнями обмена веществ.
    
28. 
    Методы диагностики наследственных болезней обмена веществ.
    
29. 
    Основные принципы лечения наследственных болезней обмена веществ.
    
30. 
    Профилактика наследственных болезней обмена веществ.
    
31. 
    Врождённые пороки развития: определение, частота встречаемости, этиология и патогенез, пути профилактики.
    
32. 
    Критические периоды онтогенеза человека. Понятие критического и терминационного тератогенного периода. Профилактика врожденных пороков развития.
    
33. 
    Понятие тератогенеза. Тератогенные факторы, их классификация. Примеры.
    
34. 
    Классификация врожденных пороков развития.
    
35. 
    Признаки дисморфогенеза и их значение для диагностики наследственной и врождённой патологии.
    
36. 
    Хромосомные синдромы: определение понятия «хромосомные синдромы», этиология, факторы риска рождения детей с хромосомными синдромами.
    
37. 
    Классификация хромосомных болезней, основные цитогенетические варианты, клинические проявления, методы диагностики.
    
38. 
    Клинические признаки, позволяющие заподозрить хромосомный синдром у ребенка.
    
39. 
    Анемия Минковского-Шоффара: этиология, тип наследования, патогенез, клинические проявления, диагностика, принципы лечения и профилактики.
    
40. 
    Синдром Марфана: этиология, тип наследования, патогенез, клиника, диагностика, принципы лечения и профилактики.
    
41. 
    Нейрофиброматоз: этиология, тип наследования, клинические проявления, диагностика, принципы лечения и профилактики.
    
42. 
    Муковисцидоз: распространенность, этиология, тип наследования, патогенез, клинические проявления, диагностика, принципы лечения и профилактики.
    
43. 
    Синдром Картагенера: этиология, тип наследования, клинические проявления, диагностика, принципы лечения и профилактики.
    
44. 
    Миодистрофия Дюшенна-Беккера: этиология, тип наследования, клиника, диагностика, принципы лечения, профилактика.
    
45. 
    Витамин Д-резистентный рахит: этиология, тип наследования, клинические проявления, диагностика, лечение и профилактика.
    
46. 
    Гемофилия: этиология, тип наследования, патогенез, клиника, диагностика, принципы лечения и профилактики.
    
47. 
    Синдром мальабсорбции: этиология, наиболее частые ферментопатии, клинические проявления, дифференциальный диагноз.
    
48. 
    Фенилкетонурия: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
    
49. 
    Целиакия: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
    
50. 
    Галактоземия: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
    
51. 
    Гликогенозы: этиология, тип наследования, классификация, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
    
52. 
    Лактазная недостаточность: этиология, тип наследования, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
    
53. 
    Врожденная гиперплазия коры надпочечников: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
    
54. 
    Болезнь Гоше: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
    
55. 
    Болезнь Нимана-Пика: этиология, тип наследования, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
    
56. 
    Синдром Жильбера-Мейленграхта: этиология, тип наследования, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
    
57. 
    Синдром Криглера-Найяра: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
    
58. 
    Основные клинико-диагностические критерии врожденных пороков развития органов пищеварения.
    
59. 
    Основные клинико-диагностические критерии врожденных пороков развития сердечно-сосудистой системы.
    
60. 
    Основные клинико-диагностические критерии врожденных пороков развития мочевой системы.
    
61. 
    Основные клинико-диагностические критерии врожденных пороков развития дыхательной системы.
    
62. 
    Синдром краснушной эмбриофетопатии: этиология, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
    
63. 
    Синдром диабетической эмбриофетопатии: этиология, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
    
64. 
    Синдром алкогольной эмбриофетопатии: этиология, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
    
65. 
    Хромосомные синдромы, обусловленные аномалиями половых хромосом: цитогенетическая характеристика, клинические проявления, возможности терапии и профилактики.
    
66. 
    Синдром Дауна: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.
    
67. 
    Синдром Эдвардса: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.
    
68. 
    Синдром Патау: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.
    
69. 
    Синдром Шерешевского-Тернера: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.
    
70. 
    Синдром Клайнфельтера: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.
    
71. 
    Полисомии по Х и У-хромосомам: фенотипическая и цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.
    
72. 
    Синдром кошачьего крика: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.
    
73. 
    Организация медико-генетической службы в Республике Беларусь.
    
74. 
    Структура и функции медико-генетических центров.
    
75. 
    Цель, задачи и этапы медико-генетического консультирования.
    
76. 
    Показания для направления семьи на консультацию к врачу-генетику в медико-генетический центр. Виды генетических рисков.
    
77. 
    Методы диагностики, применяемые при медико-генетическом консультировании. Цели применения.
    
78. 
    Современные методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития: классификация, сроки проведения.
    
79. 
    Методы профилактики рождения детей с ВПР и наследственными заболеваниями.
    
80. 
    Показания для проведения пренатальной диагностики.
    
81. 
    Предимплантационная диагностика: показания, сроки проведения.
    
82. 
    Ультразвуковая пренатальная диагностика: сроки проведения, диагностическая значимость.
    
83. 
    Биопсия ворсин хориона: показания, сроки проведения, методика выполнения, возможные осложнения, диагностическая значимость.
    
84. 
    Амниоцентез: показания, сроки проведения, методика выполнения, возможные осложнения, диагностическая значимость.
    
85. 
    Кордоцентез и фетоскопия: показания, сроки проведения, методика выполнения, возможные осложнения, диагностическая значимость.
    
86. 
    Определение эмбриоспецифических белков: показания, сроки проведения, диагностическая значимость.
    
87. 
    Профилактика наследственных заболеваний: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, неонатальный скрининг наследственных заболеваний.
    
88. 
    Лекарственный мутагенез, тератогенез.
    
89. 
    Митохондриальные болезни, критерии митохондриальной наследственности, диагностика.
    

1. 
   Анализ родословной с аутосомно-доминантным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.
   
2. 
   Анализ родословной с аутосомно-рецессивным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.
   
3. 
   Анализ родословной с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.
   
4. 
   Анализ родословной с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.
   
5. 
   Анализ родословной с У-сцепленным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.
   
6. 
   Анализ родословной с митохондриальным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.
   
7. 
   Расчет коэффициента наследуемости при разлучных заболеваниях с наследственной предрасположенностью.
   
8. 
   Ситуационная задача (пациенты с различной наследственной патологией). Задание: поставить предположительный диагноз, определить тип наследования заболевания, назначить план обследования и лечения пациента, дать прогноз для дальнейшего деторождения в семье.
   
9. 
   Оценить результаты неинвазивных скрининговых методов пренатальной диагностики, определить план дальнейшего обследования беременной.