|
Вопросы к экзамену «медицинская генетика» «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА» для студентов 6 курса педиатрического факультета субординатуры «Педиатрия», субординатуры «Анестезиология, реаниматология и неонатология», субординатуры «Детская хирургия»
-
Предмет медицинской генетики. Цели и задачи медицинской генетики. Значение генетики для медицины.
-
Вклад наследственной патологии в структуру заболеваемости, инвалидизации и смертности населения в Республике Беларусь.
-
Понятие о мутациях, как причине наследственных болезней. Хромосомные, геномные и генные мутации.
-
Свойства генов (пенетрантность, экспрессивность гена, феномен антиципации, плейотропное действие).
-
Классификация наследственных заболеваний.
-
Основные методы исследования, применяемые в медицинской генетике. Их характеристика.
-
Клинико-генеалогический метод: задачи, этапы, методика составления родословной, показания к применению.
-
Биохимические методы: классификация, возможности и этапы. Показания для биохимической диагностики наследственных болезней.
-
Цитогенетический метод, цель применения, этапы. Показания для цитогенетического обследования в постнатальном периоде.
-
Молекулярно-генетический метод исследования. Понятие прямой и косвенной ДНК – диагностики. Показания для проведения молекулярно-генетического исследования.
-
Близнецовый метод: цель, этапы, показания к применению. Методы диагностики зиготности близнецов. Коэффициенты наследуемости и среды.
-
Болезни с наследственной предрасположенностью. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Методы профилактики болезней с наследственной предрасположенностью.
-
Скрининговые методы диагностики (неонатальный и селективный биохимический скрининг). Цели применения. Задачи, сроки проведения.
-
Особенности сбора жалоб, анамнеза, осмотра и физикального обследования пациентов с наследственными болезнями.
-
Генные болезни: определение понятия «генные болезни», этиология, распространенность, патогенез.
-
Основные принципы классификации генных болезней, особенности клинических проявлений (клинический полиморфизм), генетическая гетерогенность.
-
Типы наследования генных болезней. Примеры заболеваний с различными типами наследования.
-
Аутосомно-доминантный тип наследования: характерные признаки, заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования.
-
Аутосомно-рецессивный тип наследования: характерные признаки, заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования.
-
Х-сцепленный доминантный тип наследования: характерные признаки, заболевания с Х-сцепленным доминантным типом наследования.
-
Х-сцепленный рецессивный тип наследования: признаки, заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.
-
У-сцепленный тип наследования: характерные признаки, заболевания с У–сцепленным типом наследования.
-
Амбулаторный, стационарный и специализированный этапы диагностики генных болезней.
-
Основные принципы лечения генных болезней. Возможности этиотропного, патогенетического, симптоматического, хирургического лечения генных болезней.
-
Наследственные нарушения обмена веществ: определение, распространенность, этиология, патогенез, классификация.
-
Признаки, позволяющие заподозрить наследственные болезни обмена веществ.
-
Особенности сбора анамнеза, осмотра и физикального обследования пациентов с наследственными болезнями обмена веществ.
-
Методы диагностики наследственных болезней обмена веществ.
-
Основные принципы лечения наследственных болезней обмена веществ.
-
Профилактика наследственных болезней обмена веществ.
-
Врождённые пороки развития: определение, частота встречаемости, этиология и патогенез, пути профилактики.
-
Критические периоды онтогенеза человека. Понятие критического и терминационного тератогенного периода. Профилактика врожденных пороков развития.
-
Понятие тератогенеза. Тератогенные факторы, их классификация. Примеры.
-
Классификация врожденных пороков развития.
-
Признаки дисморфогенеза и их значение для диагностики наследственной и врождённой патологии.
-
Хромосомные синдромы: определение понятия «хромосомные синдромы», этиология, факторы риска рождения детей с хромосомными синдромами.
-
Классификация хромосомных болезней, основные цитогенетические варианты, клинические проявления, методы диагностики.
-
Клинические признаки, позволяющие заподозрить хромосомный синдром у ребенка.
-
Анемия Минковского-Шоффара: этиология, тип наследования, патогенез, клинические проявления, диагностика, принципы лечения и профилактики.
-
Синдром Марфана: этиология, тип наследования, патогенез, клиника, диагностика, принципы лечения и профилактики.
-
Нейрофиброматоз: этиология, тип наследования, клинические проявления, диагностика, принципы лечения и профилактики.
-
Муковисцидоз: распространенность, этиология, тип наследования, патогенез, клинические проявления, диагностика, принципы лечения и профилактики.
-
Синдром Картагенера: этиология, тип наследования, клинические проявления, диагностика, принципы лечения и профилактики.
-
Миодистрофия Дюшенна-Беккера: этиология, тип наследования, клиника, диагностика, принципы лечения, профилактика.
-
Витамин Д-резистентный рахит: этиология, тип наследования, клинические проявления, диагностика, лечение и профилактика.
-
Гемофилия: этиология, тип наследования, патогенез, клиника, диагностика, принципы лечения и профилактики.
-
Синдром мальабсорбции: этиология, наиболее частые ферментопатии, клинические проявления, дифференциальный диагноз.
-
Фенилкетонурия: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
-
Целиакия: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
-
Галактоземия: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
-
Гликогенозы: этиология, тип наследования, классификация, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
-
Лактазная недостаточность: этиология, тип наследования, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
-
Врожденная гиперплазия коры надпочечников: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
-
Болезнь Гоше: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
-
Болезнь Нимана-Пика: этиология, тип наследования, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
-
Синдром Жильбера-Мейленграхта: этиология, тип наследования, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
-
Синдром Криглера-Найяра: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
-
Основные клинико-диагностические критерии врожденных пороков развития органов пищеварения.
-
Основные клинико-диагностические критерии врожденных пороков развития сердечно-сосудистой системы.
-
Основные клинико-диагностические критерии врожденных пороков развития мочевой системы.
-
Основные клинико-диагностические критерии врожденных пороков развития дыхательной системы.
-
Синдром краснушной эмбриофетопатии: этиология, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
-
Синдром диабетической эмбриофетопатии: этиология, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
-
Синдром алкогольной эмбриофетопатии: этиология, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.
-
Хромосомные синдромы, обусловленные аномалиями половых хромосом: цитогенетическая характеристика, клинические проявления, возможности терапии и профилактики.
-
Синдром Дауна: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.
-
Синдром Эдвардса: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.
-
Синдром Патау: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.
-
Синдром Шерешевского-Тернера: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.
-
Синдром Клайнфельтера: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.
-
Полисомии по Х и У-хромосомам: фенотипическая и цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.
-
Синдром кошачьего крика: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.
-
Организация медико-генетической службы в Республике Беларусь.
-
Структура и функции медико-генетических центров.
-
Цель, задачи и этапы медико-генетического консультирования.
-
Показания для направления семьи на консультацию к врачу-генетику в медико-генетический центр. Виды генетических рисков.
-
Методы диагностики, применяемые при медико-генетическом консультировании. Цели применения.
-
Современные методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития: классификация, сроки проведения.
-
Методы профилактики рождения детей с ВПР и наследственными заболеваниями.
-
Показания для проведения пренатальной диагностики.
-
Предимплантационная диагностика: показания, сроки проведения.
-
Ультразвуковая пренатальная диагностика: сроки проведения, диагностическая значимость.
-
Биопсия ворсин хориона: показания, сроки проведения, методика выполнения, возможные осложнения, диагностическая значимость.
-
Амниоцентез: показания, сроки проведения, методика выполнения, возможные осложнения, диагностическая значимость.
-
Кордоцентез и фетоскопия: показания, сроки проведения, методика выполнения, возможные осложнения, диагностическая значимость.
-
Определение эмбриоспецифических белков: показания, сроки проведения, диагностическая значимость.
-
Профилактика наследственных заболеваний: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, неонатальный скрининг наследственных заболеваний.
-
Лекарственный мутагенез, тератогенез.
-
Митохондриальные болезни, критерии митохондриальной наследственности, диагностика.
ПЕРЕЧЕНЬ ЗАДАЧ ДЛЯ ЭКЗАМЕНА ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ:
-
Анализ родословной с аутосомно-доминантным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.
-
Анализ родословной с аутосомно-рецессивным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.
-
Анализ родословной с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.
-
Анализ родословной с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.
-
Анализ родословной с У-сцепленным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.
-
Анализ родословной с митохондриальным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.
-
Расчет коэффициента наследуемости при разлучных заболеваниях с наследственной предрасположенностью.
-
Ситуационная задача (пациенты с различной наследственной патологией). Задание: поставить предположительный диагноз, определить тип наследования заболевания, назначить план обследования и лечения пациента, дать прогноз для дальнейшего деторождения в семье.
-
Оценить результаты неинвазивных скрининговых методов пренатальной диагностики, определить план дальнейшего обследования беременной.
|
| |