Скачать 87.77 Kb.
Дата09.02.2019
Размер87.77 Kb.
ТипВопросы к экзамену

Вопросы к экзамену «медицинская генетика»


КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ К ЭКЗАМЕНУ

«МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»

для студентов 6 курса педиатрического факультета

субординатуры «Педиатрия»,

субординатуры «Анестезиология, реаниматология и неонатология»,

субординатуры «Детская хирургия»




  1. Предмет медицинской генетики. Цели и задачи медицинской генетики. Значение генетики для медицины.

  2. Вклад наследственной патологии в структуру заболеваемости, инвалидизации и смертности населения в Республике Беларусь.

  3. Понятие о мутациях, как причине наследственных болезней. Хромосомные, геномные и генные мутации.

  4. Свойства генов (пенетрантность, экспрессивность гена, феномен антиципации, плейотропное действие).

  5. Классификация наследственных заболеваний.

  6. Основные методы исследования, применяемые в медицинской генетике. Их характеристика.

  7. Клинико-генеалогический метод: задачи, этапы, методика составления родословной, показания к применению.

  8. Биохимические методы: классификация, возможности и этапы. Показания для биохимической диагностики наследственных болезней.

  9. Цитогенетический метод, цель применения, этапы. Показания для цитогенетического обследования в постнатальном периоде.

  10. Молекулярно-генетический метод исследования. Понятие прямой и косвенной ДНК – диагностики. Показания для проведения молекулярно-генетического исследования.

  11. Близнецовый метод: цель, этапы, показания к применению. Методы диагностики зиготности близнецов. Коэффициенты наследуемости и среды.

  12. Болезни с наследственной предрасположенностью. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Методы профилактики болезней с наследственной предрасположенностью.

  13. Скрининговые методы диагностики (неонатальный и селективный биохимический скрининг). Цели применения. Задачи, сроки проведения.

  14. Особенности сбора жалоб, анамнеза, осмотра и физикального обследования пациентов с наследственными болезнями.

  15. Генные болезни: определение понятия «генные болезни», этиология, распространенность, патогенез.

  16. Основные принципы классификации генных болезней, особенности клинических проявлений (клинический полиморфизм), генетическая гетерогенность.

  17. Типы наследования генных болезней. Примеры заболеваний с различными типами наследования.

  18. Аутосомно-доминантный тип наследования: характерные признаки, заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования.

  19. Аутосомно-рецессивный тип наследования: характерные признаки, заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования.

  20. Х-сцепленный доминантный тип наследования: характерные признаки, заболевания с Х-сцепленным доминантным типом наследования.

  21. Х-сцепленный рецессивный тип наследования: признаки, заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.

  22. У-сцепленный тип наследования: характерные признаки, заболевания с У–сцепленным типом наследования.

  23. Амбулаторный, стационарный и специализированный этапы диагностики генных болезней.

  24. Основные принципы лечения генных болезней. Возможности этиотропного, патогенетического, симптоматического, хирургического лечения генных болезней.

  25. Наследственные нарушения обмена веществ: определение, распространенность, этиология, патогенез, классификация.

  26. Признаки, позволяющие заподозрить наследственные болезни обмена веществ.

  27. Особенности сбора анамнеза, осмотра и физикального обследования пациентов с наследственными болезнями обмена веществ.

  28. Методы диагностики наследственных болезней обмена веществ.

  29. Основные принципы лечения наследственных болезней обмена веществ.

  30. Профилактика наследственных болезней обмена веществ.

  31. Врождённые пороки развития: определение, частота встречаемости, этиология и патогенез, пути профилактики.

  32. Критические периоды онтогенеза человека. Понятие критического и терминационного тератогенного периода. Профилактика врожденных пороков развития.

  33. Понятие тератогенеза. Тератогенные факторы, их классификация. Примеры.

  34. Классификация врожденных пороков развития.

  35. Признаки дисморфогенеза и их значение для диагностики наследственной и врождённой патологии.

  36. Хромосомные синдромы: определение понятия «хромосомные синдромы», этиология, факторы риска рождения детей с хромосомными синдромами.

  37. Классификация хромосомных болезней, основные цитогенетические варианты, клинические проявления, методы диагностики.

  38. Клинические признаки, позволяющие заподозрить хромосомный синдром у ребенка.

  39. Анемия Минковского-Шоффара: этиология, тип наследования, патогенез, клинические проявления, диагностика, принципы лечения и профилактики.

  40. Синдром Марфана: этиология, тип наследования, патогенез, клиника, диагностика, принципы лечения и профилактики.

  41. Нейрофиброматоз: этиология, тип наследования, клинические проявления, диагностика, принципы лечения и профилактики.

  42. Муковисцидоз: распространенность, этиология, тип наследования, патогенез, клинические проявления, диагностика, принципы лечения и профилактики.

  43. Синдром Картагенера: этиология, тип наследования, клинические проявления, диагностика, принципы лечения и профилактики.

  44. Миодистрофия Дюшенна-Беккера: этиология, тип наследования, клиника, диагностика, принципы лечения, профилактика.

  45. Витамин Д-резистентный рахит: этиология, тип наследования, клинические проявления, диагностика, лечение и профилактика.

  46. Гемофилия: этиология, тип наследования, патогенез, клиника, диагностика, принципы лечения и профилактики.

  47. Синдром мальабсорбции: этиология, наиболее частые ферментопатии, клинические проявления, дифференциальный диагноз.

  48. Фенилкетонурия: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.

  49. Целиакия: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.

  50. Галактоземия: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.

  51. Гликогенозы: этиология, тип наследования, классификация, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.

  52. Лактазная недостаточность: этиология, тип наследования, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.

  53. Врожденная гиперплазия коры надпочечников: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.

  54. Болезнь Гоше: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.

  55. Болезнь Нимана-Пика: этиология, тип наследования, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.

  56. Синдром Жильбера-Мейленграхта: этиология, тип наследования, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.

  57. Синдром Криглера-Найяра: этиология, тип наследования, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.

  58. Основные клинико-диагностические критерии врожденных пороков развития органов пищеварения.

  59. Основные клинико-диагностические критерии врожденных пороков развития сердечно-сосудистой системы.

  60. Основные клинико-диагностические критерии врожденных пороков развития мочевой системы.

  61. Основные клинико-диагностические критерии врожденных пороков развития дыхательной системы.

  62. Синдром краснушной эмбриофетопатии: этиология, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.

  63. Синдром диабетической эмбриофетопатии: этиология, патогенез, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.

  64. Синдром алкогольной эмбриофетопатии: этиология, особенности клинических проявлений, принципы диагностики, лечения и профилактики.

  65. Хромосомные синдромы, обусловленные аномалиями половых хромосом: цитогенетическая характеристика, клинические проявления, возможности терапии и профилактики.

  66. Синдром Дауна: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.

  67. Синдром Эдвардса: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.

  68. Синдром Патау: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.

  69. Синдром Шерешевского-Тернера: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.

  70. Синдром Клайнфельтера: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.

  71. Полисомии по Х и У-хромосомам: фенотипическая и цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.

  72. Синдром кошачьего крика: этиология, клинико-цитогенетическая характеристика, диагностика, возможности терапии и профилактики.

  73. Организация медико-генетической службы в Республике Беларусь.

  74. Структура и функции медико-генетических центров.

  75. Цель, задачи и этапы медико-генетического консультирования.

  76. Показания для направления семьи на консультацию к врачу-генетику в медико-генетический центр. Виды генетических рисков.

  77. Методы диагностики, применяемые при медико-генетическом консультировании. Цели применения.

  78. Современные методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития: классификация, сроки проведения.

  79. Методы профилактики рождения детей с ВПР и наследственными заболеваниями.

  80. Показания для проведения пренатальной диагностики.

  81. Предимплантационная диагностика: показания, сроки проведения.

  82. Ультразвуковая пренатальная диагностика: сроки проведения, диагностическая значимость.

  83. Биопсия ворсин хориона: показания, сроки проведения, методика выполнения, возможные осложнения, диагностическая значимость.

  84. Амниоцентез: показания, сроки проведения, методика выполнения, возможные осложнения, диагностическая значимость.

  85. Кордоцентез и фетоскопия: показания, сроки проведения, методика выполнения, возможные осложнения, диагностическая значимость.

  86. Определение эмбриоспецифических белков: показания, сроки проведения, диагностическая значимость.

  87. Профилактика наследственных заболеваний: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, неонатальный скрининг наследственных заболеваний.

  88. Лекарственный мутагенез, тератогенез.

  89. Митохондриальные болезни, критерии митохондриальной наследственности, диагностика.

ПЕРЕЧЕНЬ ЗАДАЧ ДЛЯ ЭКЗАМЕНА ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ:

  1. Анализ родословной с аутосомно-доминантным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.

  2. Анализ родословной с аутосомно-рецессивным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.

  3. Анализ родословной с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.

  4. Анализ родословной с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.

  5. Анализ родословной с У-сцепленным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.

  6. Анализ родословной с митохондриальным типом наследования. Задание: Установить тип наследования. Обосновать заключение.

  7. Расчет коэффициента наследуемости при разлучных заболеваниях с наследственной предрасположенностью.

  8. Ситуационная задача (пациенты с различной наследственной патологией). Задание: поставить предположительный диагноз, определить тип наследования заболевания, назначить план обследования и лечения пациента, дать прогноз для дальнейшего деторождения в семье.

  9. Оценить результаты неинвазивных скрининговых методов пренатальной диагностики, определить план дальнейшего обследования беременной.